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Pubblicato il documento “Position statement intersocietario sulle indicazioni al sequenziamento dell’esoma nel neonato in condizioni critiche”

 

Il numero di patologie genetiche scoperte o caratterizzate da un punto di vista molecolare è in rapidissima crescita. L’introduzione nel mercato delle tecniche di sequenziamento di nuova generazione (“Next-generation sequencing”, NGS)ha portato a un enorme progresso scientifico e, di pari passo, ha aperto la strada a nuove possibilità diagnostiche in ambito clinico.

Molte patologie genetiche esordiscono con manifestazioni cliniche sin dalla prima infanzia, spesso già in epoca neonatale, presentando difficoltà diagnostiche del tutto peculiari legate alla scarsa specificità della sintomatologia clinica e alla limitata possibilità di prelevare materiale biologico per i test di laboratorio.

La metodica del NGS può rivelarsimolto efficace nel dirimere quesiti diagnostici complessi permettendo così di evitare trattamenti inefficaci, di iniziare terapie specifiche se disponibili, di limitare l’insorgenza di complicanze a breve e lungo termine e di ridurre i tempi di degenza e i costi sanitari. Il suo utilizzo può tuttavia sollevare questioni di natura etica ed economica. Si rende pertanto necessariauna adeguata regolamentazione, specialmente per l’epoca neonatale per la quale non vi sono in letteratura chiari indirizzi di utilizzo.

La SIP , in collaborazione con SIN (Società Italiana di Neonatologia),  SIMGePeD (Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità) e SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) ha redatto un documento intersocietario dal titolo “Position statement intersocietario sulle indicazioni al sequenziamento dell’esoma nel neonato in condizioni critiche”. Il documento individua i diversi possibili scenari di indicazione ad indagini genetiche e suggerisce linee di comportamento. Il documento è altresì corredato di una lunga parte introduttiva che riassume lo stato dell’arte.

Il documento, stilato con il diretto contributo dei Consigli Direttivi delle quattro società scientifiche è il primo documento di indirizzo per l’utilizzo della metodica NGS nel neonato critico. Rappresenta un riferimento clinico per il neonatologo e per il pediatra che sospettino una condizione genetica nei loro piccoli pazienti.

Confidiamo nella sua utilità clinica e prevediamo frequenti aggiornamenti in linea con il rapido evolvere delle tecnologie nel campo della genomica.

Alessandro Borghesi, Luigi Memo

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