Di Luigi Memo, Consigliere nazionale SIP

Per difetti congeniti si intendono quelle anomalie di forma o di struttura di un organo (malformazioni) o funzionali (sordità, malattie metaboliche, ecc.), che si sono determinate prima della nascita. Sono difetti molto eterogenei (sia per tipo di organo colpito, sia per gravità ed eziopatogenesi) con una prevalenza intorno al 2-3 per cento riferita ai soli difetti strutturali evidenti entro la prima settimana di vita.  Attualmente sono responsabili di circa il 25% della natimortalità e del 45% della mortalità perinatale e rappresentano nel mondo occidentale la più importante causa di morte nel primo anno di vita.

Perché la Giornata Mondiale dei Difetti Congeniti

Le motivazioni per cui è stata istituita la Giornata Mondiale sono numerose e diverse nelle varie parti del mondo, ma prioritario è il tentativo di aumentare la consapevolezza del problema nella popolazione in generale, e come ricaduta, o direttamente, di pungolare i decisori della sanità pubblica.

Nei Paesi a basso-medio reddito si stanno verificando cambiamenti significativi nel settore sanitario: la morbilità e la mortalità entro i primi 5 anni di vita, in particolare quella dovuta a denutrizione alimentare e a malattie infettive, sta diminuendo, più o meno rapidamente. Quella dovuta ai difetti congeniti no. Questi sempre di più emergono come una delle principali cause di morbilità e mortalità. In queste realtà le opportunità di cura sono scarse, e laddove esistono,  vi sono sensibili diseguaglianze assistenziali tra le classi sociali. Inoltre la discriminazione sociale nei confronti di bambini e adulti con un difetto congenito è diffusa, nella scuola, nelle attività sociali, nel lavoro.  

Nei Paesi ad alto reddito molti problemi sono stati superati, ma non in modo ottimale: l’assistenza può essere migliorata, soprattutto per le condizioni più rare che richiedono una specializzazione più spinta. La necessità di integrazione delle cure a livello locale lascia ancora a desiderare. Il diritto alla salute, inteso nel senso più ampio del termine, va soddisfatto appieno per tutti i bambini e gli adulti che presentano un difetto congenito. Le opportunità educative, sociali e lavorative vanno perseguite con maggiore determinazione allo scopo di migliorare la qualità della loro vita e di far si che possano sentirsi più realizzati nelle proprie abilità personali e, soprattutto, più felici. La possibilità di una vita felice non è appannaggio solo di alcuni.

Il ruolo della prevenzione primaria: solo il 20% delle future madri assume acido folico prima del concepimento

Manca una politica organica di prevenzione che inizi ben prima della gravidanza, appena la coppia comincia a pensare di avere un bambino. Il risultato è che sono ancora poche le coppie che si rivolgono ai servizi sanitari per mettere in atto misure volte a ridurre la probabilità di avere un bambino con un difetto congenito. Un solo dato, ma molto indicativo, e “italiano”: la possibilità di iniziare una gravidanza con un livello ottimale di folatemia  per ridurre il rischio dei difetti del tubo neurale (e non solo!) dovrebbe essere offerta al 100% delle donne attraverso una prolungata assunzione di acido folico (0.4 mg/die) prima del concepimento. Ebbene, indagini anche recenti indicano che tale possibilità è concretamente offerta solo nel 20-25% delle future madri.

La prevenzione preconcezionale, che certo non si limita alla prescrizione di acido folico, ma comprende la rimozione di tutti i fattori di rischio riproduttivo fino ad oggi noti, è la sfida principale da affrontare nei prossimi anni perché è  in grado di diminuire una serie di patologie:  non solo difetti congeniti (es.: prematurità) e non solo malattie dell’infanzia (origine prenatale delle malattie dell’adulto).

Altra esigenza sentita ovunque è l’implementazione di programmi di sorveglianza veri, moderni, utili alla comunità in grado di indirizzare davvero le politiche di prevenzione e assistenza: sorveglianza  sia dei fattori di rischio modificabili pre- e periconcezionali,  sia dell’efficacia delle cure e della qualità di vita dei bambini con un difetto congenito.