Dott.ssa Benedetta Leonardi

Cardiologo pediatra, Dipartimento Medico Chirurgico di Cardiologia Pediatrica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Definizione

La tetralogia di Fallot è una cardiopatia congenita complessa, il cui difetto principale è rappresentato da una deviazione antero-superiore del setto infundibolare, che comporta un malallineamento con la trabecola setto-marginale, dal quale scaturiscono le quattro anomalie caratteristiche della patologia:

- un DIV non restrittivo;

-un cavalcamento aortico;

-un’ostruzione dell’efflusso ventricolare destro che può essere infundibolare, valvolare o come di norma

-una combinazione di entrambi;

-un’ipertrofia ventricolare destra conseguente all’ostruzione

Incidenza ed eziologia

La tetralogia di Fallot è la più comune forma di cardiopatia congenita cianogena, con un’incidenza prossima al 10% di tutte le forme di cardiopatie congenite. Circa il 15% di pazienti ha una delezione del cromosoma 22q11.2. Può anche associarsi a sindrome di Down.

Come può essere diagnosticata?

In età neonatale, la manifestazione clinica varia a seconda del grado di ostruzione dell’efflusso ventricolare destro. Con un’ostruzione di grado medio la manifestazione è caratterizzata da un aumento del flusso vascolare polmonare con dispnea e cianosi minima, la cosiddetta “tetralogia rosa”, o Fallot acianotico. La maggior parte dei bambini tuttavia ha una significativa ostruzione dell’efflusso destro con conseguente cianosi dovuta allo shunt del sangue da destra (sangue non ossigenato) a sinistra (sangue ossigenato) a livello della comunicazione interventricolare. Così, l’entità della cianosi dipenderà dall’entità dello shunt. Nella maggior parte dei casi questi neonati presentano un soffio sistolico eiettivo rude sul focolaio dell’arteria polmonare associato a cianosi più o meno importante ed evidente.

Nei casi gravi, con marcata stenosi o atresia polmonare possono verificarsi nei primi mesi di vita:

-crisi asfittiche, con scarsa ossigenazione degli organi primo tra i quali il cervello (risultano utili farmaci quali O2 terapia, ß-bloccanti, morfina);

-scarso accrescimento staturale e ponderale;

-difficoltà alla suzione o intensa sudorazione durante l’allattamento;

-ippocratismo digitale, che consiste in un aumento delle dimensioni delle falangi distali delle dita delle mani. (Questo rappresenta ad oggi un evento raro in quanto la correzione radicale è l’opzione di prima scelta).

- iperglobulia, con aumento dei valori di emoglobina ed ematocrito in risposta ai bassi valori di ossigeno nel sangue

Quando la stenosi è infundibolare l’ostruzione è tipicamente dinamica, le crisi di cianosi e/o asfittiche sono legate allo spasmo infundibolare e si presentano clinicamente con agitazione, irritabilità, iperpnea, cianosi grave, fino alla sincope. Queste crisi se frequenti o non adeguatamente trattate possono condurre ad un stato clinico precario e portare anche alla morte.
Quindi, la diagnosi è ipotizzata in un neonato con colorito cianotico alla nascita e soffio sistolico polmonare e confermata dall’ecocardiografia, che è l’esame d’elezione per porre la diagnosi. L’ecg presenta segni di ipertrofia ventricolare destra.

Come si cura?

La Tetralogia di Fallot necessita di una correzione chirurgica, la quale viene eseguita nella maggior parte dei pazienti entro il primo anno di vita. In alcuni pazienti con arterie polmonari ipoplasiche può esserci la necessità di una procedura palliativa per incrementare il flusso vascolare polmonare e dare l’opportunità alle arterie polmonari di crescere (shunt sistemico-polmonare). La correzione chirurgica comporta:

-chiusura del difetto interventricolare con un patch;

-rimozione dell’ostruzione dell’efflusso destro. La rimozione può comportare la sola resezione della porzione muscolare infundibolare con l’inserzione di un patch infundibolare non coinvolgente la valvola polmonare o la necessità dell’inserzione di un patch transanulare a livello dell’efflusso coinvolgente la valvola polmonare quando l’ostruzione è più estesa. In alcuni casi selezionati (ad esempio in pazienti con un’anomalia coronarica), viene posizionato un condotto ventricolo destro – arteria polmonare.

Complicanze tardive

1. Incontinenza della valvola polmonare: è la sequela più frequente della riparazione chirurgica con un patch in posizione transanulare. Conduce alla progressiva dilatazione del ventricolo destro.

2.Dilatazione del ventricolo destro: è conseguente all’insufficienza polmonare cronica e può condurre alla disfunzione del ventricolo destro con aumento dell’incidenza di aritmie ventricolari potenzialmente pericolose, se non si risolve l’incontinenza della valvola polmonare.

3.Ostruzione residua dell’efflusso destro e/o dei rami polmonari: l’ostruzione residua dell’efflusso destro può avvenire a livello infundibolare, a livello del tronco polmonare, distalmente appena al di là della biforcazione e/o a livello dei rami polmonari.

4.Dilatazione aneurismatica dell’efflusso destro: può essere presente nei pazienti sottoposti a riparazione con patch transanulare. Può associarsi a ipocinesia ventricolare destra.

5.Difetto interventricolare residuo: può essere dovuto sia al parziale distacco del patch sia al completo insuccesso della procedura di chiusura.

6.Aritmie sopraventricolari e ventricolari con possibilità di morte improvvisa, soprattutto nei pazienti con severa dilatazione del ventricolo destro e disfunzione (l’incidenza di morte improvvisa da probabile natura aritmica in un follow-up tardivo varia dallo 0,5% al 6% oltre i trent’anni).

7.Disfunzione ventricolare sinistra in seguito alla dilatazione severa e disfunzione del ventricolo destro.

Raccomandazioni per il follow-up

Tutti i pazienti con Tetralogia di Fallot sottoposti a interventi palliativi o a riparazione completa dovrebbero eseguire controlli clinico-strumentali seriati (visita cardiologica, ecg, ecocardiogramma, Holter ecg, Test da sforzo, risonanza cardiaca). La visita cardiologica + ecg + ecocardiogramma dovrebbe essere eseguita almeno due volte all’anno, mentre l’Holter ecg e il test da sforzo possono essere annuali. Per quanto riguarda la risonanza cardiaca, nei pazienti in cui tale esame è possibile, andrebbe eseguita ogni 2-3 anni, in relazione al grado di dilatazione del ventricolo destro e/o alle problematiche del singolo paziente. In casi selezionati, in cui non è possibile eseguirla ed è richiesta una metodica tridimensionale, viene eseguita la TC cardiaca.

In tali pazienti devono essere monitorizzati:

-Il grado di dilatazione del ventricolo destro e funzione del medesimo qualitativamente con l’ecocardiogramma e quantitativamente con la risonanza cardiaca, conseguente all’insufficienza polmonare severa;

-la possibile insorgenza di aritmie;

-la possibile stenosi residua dell’efflusso ventricolare destro e/o dei rami polmonari

Raccomandazioni per l'endocardite

Tutti i pazienti con condotto ventricolo destro – arteria polmonare o valvola protesica in posizione polmonare devono assumere profilassi antibiotica.

Attività fisica

-Nessuna limitazione per l’attività aerobica in pazienti clinicamente stabili

-I pazienti con un’aritmia potenzialmente fatale non devono praticare alcuna attività fisica

Outcome a lungo termine

La sopravvivenza a distanza di questi pazienti differisce da quella della popolazione generale. Si stima che per un adulto di circa 30 anni con TF operata vi sia un rischio di morte annuo pari allo 0.5% (3 volte superiore rispetto alla norma per un maschio, 8 volte superiore se femmina). Inoltre, tale rischio aumenta con l’avanzare dell’età: il rischio annuale di mortalità per i pazienti affetti da TF operata aumenta dello 0.1% ogni decade.

Elementi clinici chiave

-Nonostante la storia naturale della malattia sia stata modificata radicalmente negli ultimi anni, la correzione chirurgica in età neonatale non cura definitivamente la malattia. L’incontinenza della valvola polmonare, sequela più frequente dell’intervento correttivo, comporta una progressiva dilatazione e disfunzione del ventricolo destro con possibile insorgenza di aritmie potenzialmente pericolose. Pertanto, si pone la necessità, in una parte di pazienti, a un determinato momento della loro vita, di eseguire in una sostituzione della valvola polmonare per ripristinare la sua continenza.

-I pazienti ad alto rischio di tachicardia ventricolare e/o morte improvvisa sono quelli che hanno una dilatazione ventricolare destra severa con disfunzione e una durata del QRS uguale o superiore a 180 ms.