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PTC Therapeutics lancia un nuovo programma per sostenere i progetti di ricerca su malattie genetiche rare

Finanziamenti per 500.000 dollari per migliorare la diagnosi e lo screening della distrofia muscolare di Duchenne nel 2019

Clinici e ricercatori hanno tempo fino al 31 marzo per presentare le candidature

Roma, 5 Febbraio 2019 – PTC Therapeutics, Inc., ha lanciato oggi PRIORITY, un programma annuale di finanziamento della ricerca innovativa. Al suo primo anno, PRIORITY finanzierà progetti destinati a migliorare lo screening neonatale della distrofia di Duchenne e a supportare la diagnosi precoce di questa malattia muscolare progressiva e degenerativa.

“Vi sono numerosi scienziati di talento in Italia che sono impegnati a fondo nel campo delle malattie genetiche rare e il programma PRIORITY offrirà un ulteriore sostegno per accelerarne le iniziative”, commenta Alessandra Baroni Medical Affair Directory PTC Therapeutics, Italia. “PTC è orgogliosa di sostenere i clinici locali che stanno affrontando alcune delle difficoltà relative alla diagnosi precoce della distrofia di Duchenne affinché i pazienti in Italia possano beneficiare dei migliori percorsi terapeutici il più presto possibile” aggiunge Riccardo Ena, Country Manager Italia.

Il programma PRIORITY 2019 invita i clinici e ricercatori italiani impegnati nel campo della neurologia, della genetica e della pediatria a presentare le candidature entro il 31 marzo 2019. Il finanziamento di 500.000 dollari sarà suddiviso tra i candidati vincitori. I beneficiari delle sovvenzioni PRIORITY saranno annunciati nell’aprile 2019.

Le domande di finanziamento saranno valutate da un Comitato d’esame esterno che comprende esperti indipendenti di distrofia di Duchenne provenienti da ogni parte del mondo.

“Il programma di quest’anno premierà le iniziative innovative per migliorare lo screening neonatale della distrofia di Duchenne che porterà a una diagnosi molto più precoce di questa malattia progressiva", spiega il Dr. Yann Péréon, Neurologo dell’Ospedale Universitario – CHU Nantes, Francia, che fa parte del Comitato d’esame. “La diagnosi precoce è fondamentale per garantire che i pazienti possano avere accesso tempestivo alle migliori cure e per permettere alle famiglie di pianificare il futuro; incoraggiamo quindi la comunità neuromuscolare a essere creativa, intelligente e sostenibile nelle sue proposte.”

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara che colpisce circa 1 su 3.600–6.000 neonati maschi vivi[1].  Malgrado i miglioramenti delle cure cliniche negli ultimi 20 anni, c’è un ritardo nella diagnosi dei bambini affetti da Duchenne (età media di diagnosi intorno ai 4–4,5 anni) e in molti bambini la malattia viene diagnosticata molto più tardi, quando i benefici degli interventi per ritardare la perdita della deambulazione e allungare la qualità della vita non sono altrettanto ottimali.[2],[3],[4],[5].

La distrofia di Duchenne impatta gravemente sulla qualità della vita di pazienti e famiglie, nonché sui costi sostenuti dal sistema sanitario locali. Dopo la diagnosi, è possibile intervenire per allungare l’aspettativa di vita del bambino e migliorarne la qualità della vita.

“Incoraggiamo i clinici e ricercatori locali specializzati nel campo della distrofia di Duchenne a partecipare. I programmi di screening in Italia non possono che essere rafforzati quando le soluzioni sono su misura e formulate da esperti che conoscono bene le esigenze particolari della comunità affetta da questa malattia in Italia,” afferma Riccardo Ena Country Manager PTC Therapeutics, Italia.

Per maggiori informazioni sui criteri per le candidature, visitare la pagina del programma PRIORITY sul sito web PTC: www.ptcbio.com/priority.

 

La distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (Duchenne), che colpisce principalmente i maschi, è una malattia genetica rara e letale che determina una progressiva debolezza muscolare già dalla prima infanzia e porta alla morte prematura intorno ai venticinque anni a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria. È una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza di una proteina funzionale, la distrofina. La distrofina è fondamentale per la stabilità strutturale di tutti i muscoli, compresi quelli scheletrici, del diaframma e del cuore. I pazienti affetti da questa malattia possono perdere la capacità di camminare già all’età di dieci anni, a cui segue poi la perdita dell’uso delle braccia. I pazienti affetti da Duchenne sviluppano successivamente complicanze polmonari che ne mettono a rischio la vita, e rendono necessario un supporto alla respirazione, e complicanze cardiache tra i quindici e i vent’anni.

È possibile trovare maggiori informazioni sui segni e sintomi della distrofia di Duchenne all’indirizzo: www.duchenneandyou.com  


PTC Therapeutics, Inc.

PTC è un’azienda biofarmaceutica internazionale su base scientifica focalizzata sulla scoperta, lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci clinicamente differenziati che offrono benefici ai pazienti affetti da malattie rare. La capacità di PTC di commercializzare su scala internazionale i prodotti è il motore del nostro continuo investimento in un solido canale di sviluppo di medicine trasformative e della nostra missione di offrire accesso alle migliori cure della categoria ai pazienti che hanno un’esigenza medica insoddisfatta.

Per ulteriori informazioni:

PTC therapeutics Italy

Viale Luca Gaurico, 9/11

00143 Roma

RareLab

Paola Perrotta

stampa@rarelab.eu

Bibliografia

[1]. Bushby K et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurology. 2010;9(1):77-93.

[2]. Van Ruiten HJ et al. State-Of-The-Art Advances in Muscular Dystrophy. European Medical Journal. 2017 2(1):90-99.

[3]. Ryder S et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017;12(1):79.

[4]. Van Ruiten HJ et al. Improving recognition of Duchenne muscular dystrophy: a retrospective case note review. Archives of Disease in Childhood. 2014;99(12):1074–7.

[5]. Ciafaloni E et al. Delayed diagnosis in Duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking and Research Network (MDSTARmet). The Journal of Pediatrics. 2009; 155(3):380-5.