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Memo

Dottor Luigi Memo

Consigliere Nazionale della Società Italiana di Pediatria, Past President Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche

Il 3 marzo si celebrerà in tutto il mondo la V Giornata mondiale dei difetti congeniti - World Birth Defects Day (WBDD) con l'obiettivo principale di aumentare la consapevolezza sui difetti alla nascita e informare che molti di questi possono essere prevenuti e trattati.

Cosa sono i difetti congeniti?

Per difetti congeniti si intendono quelle anomalie di forma o di struttura di un organo (malformazioni) o funzionali (sordità, malattie metaboliche, ecc.), che si sono determinate prima della nascita. Sono difetti molto eterogenei, sia per tipo di organo colpito, sia per gravità ed eziopatogenesi, con una prevalenza intorno al 2-3 per cento riferita ai soli difetti strutturali evidenti entro la prima settimana di vita.

Che incidenza hanno sulla mortalità neonatale?

I difetti congeniti rappresentano una condizione rilevante in sanità pubblica: attualmente sono responsabili di circa il 25% della natimortalità e del 45% della mortalità perinatale e rappresentano nel mondo occidentale la più importante causa di morte nelprimo anno di vita.

Come è possibile prevenire i difetti congeniti?

La prevenzione primaria dei difetti congeniti rappresenta una priorità in sanità pubblica anche per le conseguenze in ambito sociosanitario come causa di mortalità e morbilità infantile.

Poiché molti difetti alla nascita possono essere evitati adottando azioni di prevenzione appropriate prima e durante la gravidanza, risulta strategica la promozione, nelle donne in età fertile, di stili di vita salutari, con particolare riferimento all'eliminazione di alcool e fumo di sigaretta e alla promozione di un'alimentazione varia ed equilibrata, anche tramite l'integrazione con acido folico, e a evitare o minimizzare l’esposizione a agenti teratogeni e genotossici (quali farmaci, agenti infettivi, xenobiotici ambientali e occupazionali).

Qual è la corretta quantità di acido folico da assumere in gravidanza?

Oggi sappiamo con assoluta certezza che assumere nel periodo periconcezionale e nel primo trimestre di gravidanza almeno 0,4 mg al giorno di acido folico, in aggiunta a quello introdotto con un’alimentazione di tipo "mediterraneo", serve a ridurre di circa il 50% il rischio di comparsa di alcune malformazioni, in particolare quelle a carico del tubo neurale (anencefalia, spina bifida).

Il consumo di alcool in gravidanza può comportare dei rischi per il nascituro?

È ormai accertato che consumare bevande alcoliche in gravidanza aumenta il rischio di danni alla salute del nascituro, in particolare a carico del sistema nervoso centrale.
Data anche una diversa tolleranza all'alcool di ognuno di noi, non esistono quantità di alcool che possano essere considerate sicure o prive di rischio per il feto. Per questo motivo le Autorità Sanitarie raccomandano la politica di "no alcool" a partire dal periodo periconcezionale, per tutta la gravidanza e durante il periodo di allattamento.

Per approfondire

http://www.icbdsr.org/wbdd2019/