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Dott. Pasquale Marsella

Responsabile U.O.C. Audiologia ed Otochirurgia Direttore Centro di Riferimento Regionale per le Sordità Neonatali & Centro Impianti Cocleari e Protesi Impiantabili, Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù" - I.R.C.C.S.

Che cos'è e come si manifesta

Per sordità congenita si intende una perdita uditiva neurosensoriale, vale a dire dovuta ad una disfunzione dell’orecchio interno e/o del nervo uditivo, presente alla nascita.
Al di sotto dell’anno di vita, in assenza di una diagnosi precoce (vedi sotto), il genitore potrebbe notare che il bambino non reagisce, o reagisce in modo incostante, agli stimoli vocali o ai comuni rumori ambientali. Dal compimento del primo anno di vita in poi il bambino presenterà come conseguenza della sordità stessa un mancato o deficitario sviluppo del linguaggio e della comunicazione verbale.

Epidemiologia

La sordità congenita interessa un neonato su 1000, e può riguardare un solo orecchio (sordità monolaterale) o entrambe le orecchie (sordità bilaterale). Circa il 50% dei casi è causato da mutazioni genetiche, vale a dire difetti del DNA che il bambino eredita da uno o da entrambi i genitori. Il restante 50% è causato da infezioni trasmesse al bambino in utero, più frequentemente quella da citomegalovirus, meno spesso quella da rosolia o toxoplasma. Alcune sordità non sono presenti alla nascita ma sono acquisite in epoca neonatale, vale a dire nel 1° mese di vita, a causa di ipossia/scarsa ossigenazione tissutale, ittero o terapie antibiotiche per via endovenosa, necessarie per trattare gravi infezioni.

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