Cardiopatie congenite, 5 cose da sapere

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Dottor Luigi Memo

Consigliere Nazionale SIP

Non solo San Valentino. Il 14 febbraio si celebra anche la Giornata Mondiale delle cardiopatie congenite che colpiscono 5-10 bambini ogni 1000 nati vivi. Ecco 5 cose da sapere.

Le cardiopatie congenite (CC) sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali del cuore o dei grossi vasi, dovute ad un’anomala formazione delle strutture durante le primissime settimane dello sviluppo embrionale e costituiscono una delle cause più importanti di mortalità in epoca neonatale.

Quanto sono diffuse?

La loro prevalenza è stimata tra 5-10/1.000 nati vivi: sono le anomalie congenite più frequenti che un bambino può manifestare rappresentando, da sole, il 40% di tutte le malformazioni diagnosticabili subito dopo il parto.

Quali sono le cause e quanto pesa la genetica?

Da tempo studi epidemiologici e clinici hanno evidenziato come fattori genetici siano importanti nell’eziologia delle CC. I meccanismi alla base delle CC sono però complessi ed eterogenei: una stessa malformazione cardiaca può essere causata da diversi fattori genetici, così come singole anomalie cromosomiche o geniche possono essere associate a malformazioni cardiache diverse.

In generale comunque patologie cromosomiche e mutazioni genetiche sono alla base di CC sindromiche, mentre meccanismi multifattoriali causano le CC non sindromiche. In una minoranza dei casi, la causa della cardiopatia può essere riconducibile all’esposizione dell’embrione ad un agente teratogeno (abuso di alcool, alcuni farmaci assunti dalla madre quali talidomide, litio, anticonvulsivanti, rosolia ed altre infezioni virali materne, esposizione a radiazioni o a particolari sostanze chimiche). Anche il diabete materno aumenta la possibilità di avere malformazioni cardiovascolari nel nascituro.

Negli ultimi anni il progredire delle tecniche molecolari ha portato all’identificazione delle basi molecolari di un gran numero di sindromi con CC ed alla caratterizzazione molecolare anche di molte condizioni ascrivibili al gruppo molto eterogeneo delle CC non sindromiche, oltre che a permettere di fornire alla famiglia una consulenza genetica più precisa.
Esiste per giunta un collegamento fra specifici fenotipi anatomici delle CC ed alcune sindromi genetiche: la diagnosi di un preciso difetto anatomico può orientare il clinico verso il sospetto di una particolare sindrome o, comunque, per una specifica indagine genetica; viceversa la diagnosi di una particolare sindrome in un bambino può guidare il cardiologo alla ricerca di una specifica CC potenzialmente associata.

La conoscenza di fattori di rischio cardiologici ed extracardiologici specifici per una sindrome diagnosticata consente altresì di predisporre protocolli di monitoraggio multidisciplinari. Sono state inoltre identificate differenze nella prognosi cardiochirurgica in sindromi differenti e in bambini non sindromici.

Come si manifestano?

Generalmente le CC sono ben tollerate durante la vita fetale, ma, nella gran parte dei casi, diventano sintomatiche dopo la nascita, in modo più o meno severo a seconda della cardiopatia.
Alcune CC si presentano, infatti, come urgenze neonatali e necessitano trattamenti interventistici e/o cardiochirurgici alla nascita o poco dopo, altre sono meno gravi e possono necessitare inizialmente solo controlli periodici o terapia farmacologica, richiedendo una correzione invasiva più avanti nei mesi/anni.

Come si fa la diagnosi?

Attualmente la diagnosi può essere posta in molti casi durante la vita intrauterina mediante l’esecuzione di un ecocardiogramma fetale, generalmente attorno alle 20 settimane di gravidanza. Qualora questo non si verifichi, le CC possono essere sospettate dopo il parto per la presenza di sintomi (come cianosi, difficoltà respiratorie e/o di alimentazione, scarsa crescita), per un soffio cardiaco o per un ECG patologico.
Lo screening con pulsossimetria in epoca neonatale si è rilevata una tecnica molto utile per diagnosticare precocemente le gravi CC: la sua efficacia è in rapporto con altri fattori, quali la diffusione della diagnosi ecografica prenatale, l’accuratezza della visita neonatale e la tempestività di quella pediatrica successiva alla dimissione ospedaliera. Nel sospetto e dopo diagnosi di CC sarebbe opportuno che il piccolo paziente venisse preso in carico presso centri specializzati in cardiologia pediatrica.

Quali sono gli esiti?

Grazie ai progressi delle tecniche mediche, interventistiche e chirurgiche, il trattamento delle CC ai giorni d’oggi permette molto spesso il ripristino di una funzionalità cardiaca compatibile con un normale stile di vita ed in alcuni casi selezionati, in cui la chirurgia riesce a ripristinare una normale anatomia e funzione, è prevista anche l’idoneità all’attività sportiva agonistica. Il numero di cardiopatici congeniti che raggiungono l’età adulta è quindi in aumento e la percentuale rispetto ai nati con queste malattie si attesta attualmente attorno all’80-85%.